På verdensbasis finnes det rundt 7 000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2 000 personer har diagnosen.
Det er ikke tall på hvor mange i Norge som har en sjelden diagnose. Utfra definisjonen antas det at 3,5 – 5,9 prosent av befolkningen har en sjelden diagnose.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser arbeider med «Norsk register for sjeldne diagnoser».
De fleste sjeldne diagnosene finnes det ingen kur for, og mange personer har ikke fått en endelig, verifisert diagnose. Genetisk testing er ofte nødvendig. De fleste – cirka 70 prosent – får symptomer som barn.
Definisjonen av hva som er en sjelden diagnose omfatter en rekke sjeldne, oftest medfødte, arvelige og komplekse diagnoser.
Symptomene kan vise seg rett etter fødsel, men kan også opptre senere i livet.
Ikke på langt nær alle kan behandles, men symptomene kan forebygges og begrenses slik at pasienten lever lenger og får en bedre hverdag.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) samordner alle de ni nasjonale kompetansesentrene. Her gis tilbud om kompetansesentertjenester til flere hundre sjeldne og lite kjente diagnoser.
Det er utarbeidet en internasjonal database for blant annet helsepersonell som jobber med pasienter med sjeldne diagnoser. Norge bidrar aktivt i Orphanet-samaarbeidet gjennom NKSD.
Kilde: Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon.
-Jeg opplever i hvert fall at enkelte kan være frustrerte og også engstelige for å gjøre feil. Pasienter med sjeldne diagnoser kan ha andre utfordringer enn for eksempel pasienter som trenger rehabilitering etter operasjon, sier Rosenberger.
Blant annet har flere av hans pasienter tilstander som gjør at musklene omdannes til fett og bindevev.
-Da er det vanskelig å bli sterkere. Desto viktigere blir rollen til fysioterapeuter. Vi vet hvordan pasienten kan styrke muskler de fortsatt har, samt hvordan de kan jobbe med optimalisering av bevegelsesstrategier. Her gjelder det å bruke de grunnleggende ferdighetene og verktøyene vi har. Og viktigst av alt: Erfaringsmessig har alle et u-utforsket potensiale for endring, det gjelder bare å bruke tid på å finne veien til disse, sier Rosenberger.
Han har også forståelse for at det kan være vanskelig å jobbe med pasienter som du vet ikke blir friskere og som for noen gir kortere levetid.
-Dette er tema vi bør snakke om når vi jobber klinisk. I tillegg anbefaler jeg alle å oppsøke kompetansen til våre sentre. Det gjør at du får kunnskap som trygger deg i jobben, sier Rosenberger.
Også Stein Are Aksnes, leder ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser, anbefaler fysioterapeuter å søke kompetanse der den finnes.
-De ulike diagnosene krever ulik behandling. Det er derfor viktig at fysioterapeuter og annet helsepersonell har oppdatert og dokumentert kunnskap. Sjelden.no er en god læringsportal det kan være verdt å besøke. I tillegg bruker våre ni sentre store ressurser på sine nettsider, og viljen til å dele kunnskap er stor, sier Aksnes.
Han har stor forståelse for at fysioterapeuter kan oppleve en pasient med en sjelden diagnose som utfordrende.
-Det er vanskelig å stå alene. Sammen med fysioterapeuter og annet helsepersonell fra våre sentre, vil du få et fagnettverk, sier Aksnes.
