Når pasienten har en sjelden diagnose

På Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har de tatt imot barn siden 50-tallet. I starten ble arbeiderklassebarn i Oslo sendt dit for å oppdage friluftslivet. Men politiker Werna Gerhardsen så at barn med funksjonsnedsettelse også hadde behov for sommeropphold.

-Etter det har Frambu utviklet seg til å bli et av ni nasjonale kompetansesentre for sjelden diagnoser. Nå har vi i alt 84 ansatte som jobber med informasjons- og veiledningstjenester, kurs, leire samt forskning og utviklingsarbeid, sier direktør Kristian E. Kristoffersen.

Fysioterapeutenes rolle

Tre av de 84 er fysioterapeuter. Bente Stranden Hunn, Mari Ellefsen-Martinsen og Kaja Giltvedt jobber tett med pedagoger, psykologer, leger og sykepleiere for å sikre at barn og voksne med sjeldne diagnoser lever livet nå.

-Siden Frambu tenker langsiktig, har vi hatt anledning til å jobbe med sjeldne diagnoser over tid. Det gjør at vi har opparbeidet kunnskap som pasientene, pårørende, brukerorganisasjoner og alle de andre fagpersonene i nærmiljøene til pasientene kan dra nytte av, sier Kaja Giltvedt.

Hun har en todelt jobb på Frambu. 50 prosent av tiden jobber hun opp mot pasientene, familiene og fagpersoner. De andre 50 prosentene er viet prosjektet Leve nå, et prosjekt som har fått midler fra Helsedirektoratet til å etablere og drive en lindrende enhet.

Helsekompetanse for alle

Når pasienten og familien har fysiske opphold på Frambu, står helsekompetanse sentralt.

-Vi fysioterapeuter har bassenggrupper, lek og trening i gymsal, individuell oppfølging ved behov og deltar i samtaler i barnegruppene og foreldregruppene, sier Giltvedt.

Ovenfor voksne med sjeldne diagnoser leder de ofte gruppesamtaler hvor deltakerne utveksler erfaringer. I tillegg legger de til rette for trening og aktivitet, alt basert på tverrfaglig jobbing og teamarbeid.

-I tillegg til kursene, arrangerer vi fagdager om ulike temaer og diagnoser. Målgruppen er forskjellige tjenesteytere. Vi følger ingen pasienter over tid. Oppfølging skjer der pasientene bor, sier Giltvedt.

For at det skal gå best mulig, jobber Frambu aktivt med informasjon på sine nettsider. Via den får fysioterapeuter og andre kunnskap om diagnoser, rettigheter og hvordan samarbeidet med barnehage, skole, andre fagpersoner og Frambu kan fungere.

NMK Tromsø

Informasjon og samhandling står også sentralt for spesialfysioterapeut i nevrologisk fysioterapi Andreas Dybesland Rosenberger. I mai i fjor overtok han som senterleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset Nord-Norge i Tromsø. Han var også Norsk Fysioterapeutforbunds representant i arbeidet med en nasjonal strategi for sjeldne sykdommer. Strategien ble overlevert til Helse- og omsorgsdepartementet før nyttår.

-Mange fysioterapeuter har hørt om – og møter – personer med sjeldne tilstander, men siden det kan være få med hver diagnose, kan det være vanskelig å vite hvordan du best mulig skal hjelpe pasienten. Der vil kompetansesentrene være til stor nytte, sier Rosenberger.

I Tromsø har de klinisk virksomhet, forskning og omfattende informasjonsansvar. Når en pasient skrives inn, starter en tverrfaglig diagnostisk utredning med nevrolog, fysioterapeut, klinisk nevrofysiolog, genetikere, ergoterapeuter og psykolog for å nevne noen. Hvert år er cirka 250 pasienter i kontakt med NMK, og da har de gjerne vært hos fastlege eller på lokalsykehus først. Årlig får 18 pasienter opphold med intensiv bevegelsesterapi.

-Pasientene er hos oss i to uker. Ved oppstart og avslutning tester vi funksjonsnivået. I tillegg filmer vi relevante behandlingstiltak. Filmene får pasienten med hjem og kan vise lokal fysioterapeut om hvordan de bør jobbe sammen. Det bygger kompetanse både hos oss og lokalt, sier Rosenberger.

Snart en del av utdanningen?

Fysioterapi ved sjeldne diagnoser er fast innslag på fysioterapigrunnutdanningen i Tromsø, og Rosenberger håper det også blir tilfelle i Bergen, Trondheim og ved OsloMet.

-Grunnkunnskap er sentralt for et likeverdig tjenestetilbud, sier Rosenberger.

I tillegg satser NMK stort på forskning, samt at de jobber tett med rehabiliteringssteder som blant annet Vigør rehabiliteringssykehus i Tromsø.

-Nå har vi et stort forskningsprosjekt for Limb Girdle muskeldystrofi, type R9, en tilstand som cirka 150 nordmenn har. Vi kartlegger hva de klarer nå og hvordan sykdommen utvikler seg over en periode på to år. Dette er vesentlig for å kunne måle effekt av fremtidige genterapier. Mitt mål er at alle pasienter hos oss, skal inkluderes i et forskningsprosjekt, sier Rosenberger.

TRS sprer informasjon

Kerstin Lundeberg Larsen og Olga de Vries er begge spesialfysioterapeuter.

Gjennom jobben ved TRS Sunnaas sykehus, sørger de for at fysioterapeuter, pasienter, pårørende og andre fagpersoner får mer kunnskap om sjeldne medfødte skjelett- og bindevevstilstander som ryggmargsbrokk og dysmeli.

-Vi er med pasienten gjennom hele livsløpet, og hjelper dem med hvordan de skal trene, hva fysioterapeuter kan gjøre, hvilke hjelpemidler som kan være kloke å benytte og hvordan det bør tilrettelegges på skole og arbeidsplasser, sier Larsen.

Hun og de Vries formidler kunnskap via kurs, reiser til skoler og barnehager, underviser fysioterapeuter og besøker familier hjemme. I dag skjer det meste av kontakten via telefon og videokonferanser.

-Fysioterapeutene lokalt er enormt viktige for pasienter med sjeldne diagnoser, og vi er her for dem. Ring oss! Vi blir glade hver gang en fysioterapeut ringer, fordi da får alle bedre kunnskap om behandling av ulike sjeldne diagnoser, sier de Vries.

Det er også mulig for fysioterapeuter å bli med pasientene til TRS, for å drøfte beste behandling sammen.

-Rett fysioterapi i tidlig alder gjør at pasientene lever bedre liv. Vi vet riktignok for lite om hvordan smertene, plagene og komplikasjonene utvikler seg, og et er derfor viktig for oss å øke kunnskapen gjennom forskning og fagutvikling, sier de Vries.

Brukerne har alltid en stemme

I 1998 fikk Berit Otterlei en datter med Prader-Willis syndrom. Samme høst hadde hun sin første kontakt med Frambu og i 2000 dro mor og barn til idylliske Frambu, sør-øst for hovedstaden.

-Den gang fikk vi et opphold på to uker. I starten hadde vi enormt behov for kunnskap. I tillegg møtte vi andre i samme livssituasjon. Det var nyttig, lærerikt og avgjørende for at vi alle kunne leve et verdig liv, sier Otterlei.

Hun har hatt behov for Frambu i ulike faser av datterens oppvekst. Nå – 21 år senere – er behovet mindre. Otterlei sitter likevel i styret til Frambu og følger utviklingen nøye for å sikre at barn og deres familier får gode tjenester i fremtiden.

-Frambu har alltid satt brukermedvirkning i høysetet. Det er helt avgjørende for å få gode resultater. Det at de lytter til oss, og ikke bare har oss med fordi det ser fint ut på papiret, gjør at tilbudene tilpasses den verdenen vi lever i, sier Otterlei.

Hun er spesielt glad for utviklingen av digitale kurs som gjør at alle som jobber med barn og voksne med sjeldne diagnoser enkelt kan oppdatere seg.

-Det er relativt stor turn-over blant assistenter i kommune-Norge. I kommunen hvor jeg bor er det obligatorisk for assistenter å ta kurs fra Frambu før du starter. Det gjør den ansatte bedre rustet til å hjelpe både pasienten og pårørende, sier Otterlei.