Gry Velvin, cand.polit. Phd, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. gry.velvin@sunnaas.no.
Heidi Johansen, ergoterapeutspesialist, MSc, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. heidi.johansen@sunnaas.no.
Denne vitenskapelige artikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 23.november 2021. Ingen interessekonflikter oppgitt.
Merknad: Delt 1.forfatterskap mellom Velvin og Johansen.
Hensikt: Å utforske og oppsummere kunnskap om fysisk aktivitet og trening for personer med arvelige bindevevstilstander med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD): Marfans syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos’ og Loeys-Dietz’ syndrom.
Design og metode: Kunnskapsoppsummering av forskning med bakgrunn i litteratursøk i relevante databaser.
Materiale: 13 artikler er inkludert
Resultat: Alle artiklene beskriver dilemmaer ved fysisk aktivitet og FTAAD-diagnoser, fordi det anbefales at personer med diagnosene skal være aktive, samtidig som de får råd om restriksjoner ved fysisk aktivitet. Vi fant tre oversiktsartikler og 10 primærstudier (ingen RCT-studier). Oversiktsartiklene vektlegger at nåværende anbefalinger er basert på konsensusdokument fra The American Heart Association, som anbefaler lett til moderat intensiv trening. Det er enighet om at fysisk aktivitet anses som viktig for å bedre helse, redusere stress og smerter og bedre livskvalitet. Nyere studier bidrar med kunnskap om hvordan personene opplever og forholder seg til råd om fysisk aktivitet. De fleste har fått råd, men rådene kan være vanskelig å omsette til praksis. Mange trener mindre enn anbefalt. Det er utfordrende å finne balansen mellom hva som er helsebringende og hva som potensielt kan innebære helserisiko særlig knyttet til hjerte- og karsystemet og muskel- og skjelettsystemet.
Konklusjon: Det finnes få studier om helserisiko og -gevinst av fysisk aktivitet og trening for personer med FTAAD. Studiene vi fant anbefaler individuelt tilpasset fysisk aktivitet i lett til moderat intensitet. Praktisk oppfølging fra fagpersoner som fysioterapeuter kan hjelpe personer med FTAAD å komme i gang og opprettholde gode treningsvaner. Internasjonale evidensbaserte retningslinjer er etterspurt.
A review of physical activity and exercise for people with familial thoracic aortic aneurysms and aortic dissections
Purpose: To explore and summarize knowledge about physical activity and exercise for people with familial thoracic aortic aneurysms and aortic dissections (FTAAD): Marfan syndrome, vascular Ehlers-Danlos syndrome and Loeys-Dietz syndrome.
Design and method: Review based on systematic literature searches in relevant databases.
Material: 13 articles are included.
Results: All articles describe dilemmas regarding physical activity and FTAAD diagnoses, because people with FTAAD are recommended to be physically active, and also receive advice on physical restrictions. We found three review articles and 10 primary studies (no RCT). The review articles emphasize that current recommendations are based on consensus documents from The American Heart Association that recommend low to moderate-intensity exercise. There is agreement that physical activity is considered important for improving health, reducing stress and pain and improving quality of life. Recent studies contribute with knowledge about how people experience and relate to advice about physical activity. Most people have received advice, but the advice can be difficult to put into practice. Many exercise less than recommended. It is challenging to find the balance between what is healthy and what can potentially involve health risks, especially related to the cardiovascular system and the musculoskeletal system.
Conclusion: There are few studies on the health risks and benefits of physical activity and exercise for people with FTAAD. The studies we found indicate that low-to-moderate physical activity is recommended and that practical follow-up from professionals such as physiotherapists can help people with FTAAD diagnoses to get started and maintain healthy exercise habits. International evidence-based guidelines are in demand.
Fysioterapeuter i kommunen og spesialisthelsetjenesten har en viktig rolle når personer med aortasykdom skal finne nye måter å være fysisk aktive og mestre hverdagen.
Internasjonale anbefalinger om fysisk aktivitet må tilpasses den enkeltes helse-, familie- og livssituasjon og bli en naturlig del av hverdagslivet.
Fysisk aktivitet som er tilpasset anbefalinger og individuelle forhold vil kunne redusere smerter, fatigue og angst og bedre livskvalitet hos personer med potensiell livstruende aortasykdom.
Innledning
Personer med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) får ofte råd om restriksjoner knyttet til fysisk aktivitet (1-3). Gjennom kliniske erfaringer og forskning ser vi at mange personer som lever med disse diagnosene opplever utfordringer med å omsette slike råd til hverdagspraksis (1,4,5). Dette kan føre til inaktivitet og stillesittende livsførsel, noe som er helsemessig uheldig (6). For å kunne bidra til å utvikle et best mulig tilbud til denne gruppen, er det viktig å få en oppdatert oversikt over hvor dette kunnskapsfeltet står.
FTAAD er betegnelsen på en gruppe arvelige bindevevstilstander med høy risiko for utvidelse (dilatasjon/aneurisme) eller rift (disseksjon) i hovedpulsåren (aorta) fordi bindevevet er svekket (7,8). De vanligste tilstandene inkluderer Marfans syndrom (MFS), Loeys-Dietz’ syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos’ syndrom (vEDS) (7,8). Siden det finnes bindevev i hele kroppen, kan flere organsystemer være påvirket, blant annet hjerte- og karsystemet, muskel- og skjelettsystemet, indre organer og synet. Symptomene for hver av diagnosene kan variere fra person til person, opptre i ulik grad og i ulike kombinasjoner, og de kan utvikle seg over tid (7,8).
Gjeldende internasjonale retningslinjer angående fysisk aktivitet for personer med FTAAD er basert på et konsensusdokument fra The American Heart Association fra 2004 (9,10), med siste oppdatering i 2020 (11). Teoretisk begrunnelse for retningslinjene er at økt blodtrykk kan være forbundet med økt risiko for aortautvidelse og aortadisseksjon på grunn av svekket bindevev i åreveggene (9-11). Derfor anbefales voksne personer å bruke blodtrykkssenkende medisiner og å unngå fysiske aktiviteter som øker blodtrykket på en potensielt skadelig måte. Ifølge disse retningslinjene anbefales utholdenhetsaktiviteter med lett til moderat intensitet (sykling, jogging, svømming, dansing), og dette anses helsebringende og lite belastende på hjertekarsystemet (1,11,12). Det er gjort få effektstudier av fysisk aktivitet som inkluderer personer med FTAAD-diagnoser (1,2,12). Imidlertid viste to studier (13,14) at hjertehelsen til MFS-mus bedret seg ved fysisk aktivitet i lett til moderat tempo, sammenlignet med MFS-mus som ikke trente. Forfatterne hevdet at funnene har betydning for fagpersoners holdninger til regelmessig fysisk aktivitet i lett til moderat intensitet hos personer med MFS (13,14). Samtidig er det tydelige anbefalinger om å unngå statiske øvelser, fysisk aktivitet utover «snakkefart» og maksimal utholdenhetstesting, fordi dette kan gi et skadelig høyt blodtrykk hos personer med FTAAD-diagnoser (1-3,11).
Videre gis det råd om at voksne bør unngå kollisjonsidrett og ekstremsport med risiko for traumer, fordi indre organer og øyet kan få varige skader for eksempel ved slag og kraftige fall (1,3). Mange har også utfordringer relatert til muskel- og skjelettsystemet, som hypermobilitet og feilstillinger i rygg, bryst og føtter (3,8,15-17), kroniske smerter og alvorlig fatigue (16,17). Klinisk erfaring viser at mange opplever utfordringer ved fysisk aktivitet, og at dette kan føre til et stillesittende liv og for noen overvekt (6). Det anbefales å tilpasse rådene om fysisk aktivitet til den enkeltes helsetilstand (1,11). Det kan bidra til at flere er aktive og får helsegevinster av dette (1,2,12).
I Norge og internasjonalt er det vanlig at de som får bekreftet en FTAAD-diagnose samtidig får råd om restriksjoner ved fysisk aktivitet og trening. Det finnes imidlertid lite kunnskap om hvordan mennesker med disse diagnosene opplever anbefalingene og hvordan de håndterer rådene i praksis (1,4).
Hensikten med denne oversiktsartikkelen er å gi en oppdatert oversikt over relevant forskning om fysisk aktivitet og trening ved FTAAD, med fokus på hvordan rådene oppleves og håndteres av personer med disse diagnosene, samt beskrive kunnskapshull, diskutere implikasjoner for praksisfeltet og gi retning for videre forskning.
Metode
Denne oversiktsartikkelen er inspirert av prinsippene for en «mixed-methods» systematisk kunnskapsoppsummering (18) og inkluderer alle type studier publisert i vitenskapelige og fagfellevurderte tidsskrift som omhandler fysisk aktivitet og personer med FTAAD. Arbeidet er gjennomført i henhold til PRISMA–ScR (19), for kunnskapsoppsummering, og anbefalinger for «mixed method systematic review» (18). Fordi studiene var svært heterogene med hensyn til design, metode og hensikt så vi det som lite hensiktsmessig å foreta kvalitetsvurdering av inkluderte artikler.
Inklusjon
Sekundærstudier (oversiktsartikler) og primærstudier publisert i fagfellevurderte tidsskrift på engelsk, fransk, tysk eller skandinavisk språk med engelsk sammendrag, som har studert fysisk aktivitet og trening hos personer med FTAAD-diagnosene MFS, vEDS og LDS (tabell 1)
Søkestrategi
Vi gjennomførte systematisk søk etter studier publisert fram til 01.03.21 (uten tidsbegrensning bakover i tid, Figur 1) i følgende databaser: PubMed, Cochrane, Cinahl, Eric, Web of Science og Google Scholar. Følgende søkebegreper ble brukt:
1. Heritable thoracic aortic aneurysm dissection OR Familiar thoracic aortic aneurysm dissection OR Thoracic aortic aneurysm dissection OR Genetic aorta disease OR Marfan syndrome OR Vascular Ehlers-Danlos syndrome OR Loeys-Dietz syndrome.
2. Physical activity OR Exercise OR Training OR Endurance OR Athlete
Søk nummer 1 ble kombinert med søk 2 (1 AND 2).
Referanselister i alle inkludert artikler ble gjennomgått, og eksperter på området ble spurt om aktuelle referanser.
Utvelgelse av artikler
Én forsker fullførte søket og fjernet duplikater (GV). Titler og sammendrag ble lest uavhengig av begge førsteforfattere opp mot inklusjonskriteriene (GV, HJ). Deretter ble de utvalgte fulltekstartiklene innhentet og lest av begge forfatterne uavhengig av hverandre med gjensidig kontroll av hverandres vurderinger. Divergens ble løst gjennom faglige diskusjoner relatert til inklusjons- og eksklusjonskriteriene.
Dataekstraksjon og analyse
Dataekstraksjon fra både oversiktsartiklene og primærstudiene ble gjort i en forhåndsdefinert tabell med følgende variabler: Førsteforfatter, publiseringsår, tittel på artikkel, studiens nasjonalitet, hensikt, studiedesign, metode. I tillegg for oversiktsartiklene: informasjon om inkluderte artikler. I tillegg for primærstudiene: utvalgets (studiepopulasjonens) kjennetegn (antall, diagnose, kjønn, alder, rekruttering). Til slutt, for begge: oppsummering av resultater og konklusjon (tabell 2).
De inkluderte studiene var for heterogene til å kunne gjennomføre metaanalyser eller statistiske analyser, derfor ble narrativ syntese benyttet og tilpasset aktuelle studiedesign (sekundærstudier (oversiktsartikler), primærstudier) (18). Syntetiseringen av resultatene fra de inkluderte artiklene ble gjennomført av begge førsteforfatterne uavhengig av hverandre, for deretter å bli diskutert frem til endelig resultat.
Av til sammen 3753 referanser (figur 1), ble 13 artikler inkludert; tre oversiktsartikler (1,2,12), og 10 primærstudier (3 intervensjon (20-22), 3 kliniske eksperimenter (23-25), 2 kvantitative spørreundersøkelser (5,26), en kvalitativ studie (4) en mixed method studie (27)). Vi fant ingen RCT studier. De fleste studiene var fra Europa (n=6), USA (n=3) eller Brasil (n=3), og en studie var fra Australia (se figur 2). Det var ingen studier fra Asia eller Afrika (figur 2).
Oversiktsartikler
De tre oversiktsartiklene (1,2,12) framhever manglende forskningsbasert kunnskap når det gjelder fysisk aktivitet og trening for personer med FTAAD, men presiserer at fysisk aktivitet likevel er viktig for å vedlikeholde og forbedre fysisk funksjon og helse. Cheng og kollegaer (2016) (1) gjorde et litteratursøk (MFS syndrom og fysisk aktivitet/trening), men fant ingen effektstudie om fysisk aktivitet og hjertehelse hos personer med MFS. En viktig målsetning for studien var også å diskutere de internasjonale retningslinjene (guidelines) om fysisk aktivitet ved MFS og det teoretiske grunnlaget som støtter disse. Forfatterne konkluderte med at de støtter teorigrunnlaget som de internasjonale retningslinjene baserer seg på, inkludert anbefalte råd for fysisk aktivitet til personer med MFS. Dette til tross for svak evidens. De konkluderte med at det er viktig å være i regelmessig fysisk aktiv i lett til moderat intensitet og at man må unngå at personer med diagnosen tror de ikke kan gjøre noe, og blir inaktive (1).
Jensen og kollegaer (2020) (2) inkluderte åtte intervensjonsstudier (13,14, 20-25) om fysisk trening ved FTAAD, hvorav to studier var musestudiene (13-14) presentert i introduksjonen. Alle studiene omhandlet hovedsakelig diagnosen MFS. Forfatterne konkluderte med at de fleste studiene viste fordelaktig fysiologisk/fysisk effekt ved regelmessig fysisk aktivitet, det vil si lett til moderat dynamisk utholdenhetstrening tilsvarende 55% -85 % VO2 maks, både for MFS-mus og mennesker. De vektla at det anbefales å trene i lett til moderat intensitet fra 3 til 7 ganger i uken, med varighet fra 10 til 60 minutter per økt (2).
Thijssen og kollegaer (2019) (12) inkluderte 38 studier. Kun tre av disse (13,14,22), omhandlet fysisk aktivitet ved FTAAD, hovedsakelig MFS-mus (13,14). Forfatterne konkluderte med at internasjonale retningslinjer bør følges, og at det er viktig å informere om både positive og potensielt negative sider ved fysisk aktivitet. Målet er å finne et omforent nivå for trening tilpasset den enkelte (12).
Alle de tre oversiktsartiklene (1,2,12) etterlyser effektstudier, og understreker at det er et stort behov for mer forskning på området. Det fremkommer ingen diskrepans i konklusjonene om at internasjonale retningslinjer for fysisk aktivitet hos personer med FTAAD bør overholdes. Videre presiserer de at det er viktig å motivere personer med FTAAD til fysisk aktivitet, og utholdenhetstrening i lett til moderat intensitet.
Primærstudier
Vi fant ti primærstudier som til sammen inkluderer 378 personer (MFS=295, LDS=50, vEDS=29, andre FTAAD=4) (4,5,20-27), (figur 3).
Intervensjonsstudiene - evaluering av tiltak
To av intervensjonsstudiene var case-studier med en deltaker i hver. Hensikten var å måle effekt av et fysisk treningsprogram (20) og en fysikalsk behandling over fire år (21). Begge konkluderte med at treningsoppleggene hadde positiv effekt på pasientenes helse. En pilot rehabiliteringsintervensjonsstudie (22) inkluderte 18 deltakere. Studien fant positiv effekt på deltakernes psykososiale og fysiske helse, også ett år etter avsluttet tre ukers rehabiliteringsprogram.
Alle studiene konkluderte med at det er mulig å lage forsvarlige trenings- og rehabiliteringsprogrammer for personer med FTAAD ved å ta hensyn til diagnosen og helsetilstanden hos den enkelte. Til tross for at studiene var ulike med hensyn til design, treningsopplegg og antall deltakere, konkluderte alle med at treningen i lett til moderat intensitet hadde gunstig effekt på deltakernes fysiske- og psykososiale helse.
Kliniske eksperimenter
Til sammen fant vi tre kliniske eksperimenter (23-25) som inkluderte fra 17 til 33 deltakere, alle med MFS. To studier hadde med matchet kontrollgruppe (24,25) og hadde som hensikt å evaluere den akutte effekten av submaksimal trening på lungefunksjon, arbeidskapasitet og isokinetisk muskelstyrke (23), og på aorta (24,25).
Alle konkluderte med at det var behov mer forskning for å finne ut mer om langtidsvirkning av utholdenhetstrening og submaksimal trening på lungefunksjon og hjerte- og karsystemet hos personer med MFS.
Kvantitative spørreskjemaundersøkelser
Vi fant to spørreskjemaundersøkelser, en omhandlet MFS (26) og en omhandlet vEDS og LDS (5). Hensikten var å studere deltakernes holdninger til å følge anbefalinger for medisinering og fysisk aktivitet (26) og pasientopplevelser knyttet til fysisk aktivitet før og etter at de hadde fått diagnosen (5). Begge studiene konkluderte med at mange hadde fått råd om restriksjoner og hadde modifisert og redusert treningsaktivitetene på grunn av diagnosen.
Kvalitativ- og mixed method studie
Vi fant kun en kvalitativ (4) og en mixed method studie (27), der begge hadde inkludert ulike FTAAD-diagnoser. Hensikten var å undersøke deltakernes erfaringer, utfordringer og strategier ved fysisk aktivitet, samt opplevd påvirkning av kroppsbilde og funksjon (4), og å avdekke prosesser som tilrettelegger for eller hindrer tilpasning til diagnosen og god psykisk helse (27). Begge studiene konkluderte med at deltakerne strevde med å forstå og omsette rådene og restriksjonene om fysisk aktivitet til praksis, og de opplevde det vanskelig å balansere mellom hva som var helsefremmende og hva som kunne innebære helserisiko.
Disse fire studiene om pasienterfaringer synliggjør et behov for mer og tydeligere informasjon om hvordan personer med FTAAD bedre kan tilpasse seg og håndtere restriksjonene de får knyttet til fysisk aktivitet.
Diskusjon
Oppsummeringen viser at det finnes svært lite forskning på området, til tross for at både vitenskapelige og kliniske miljøer erkjenner at rådgivning om fysisk aktivitet er et stort dilemma for pasientene og for fagfolkene som skal bistå dem. Majoriteten av de inkluderte studiene er fra vestlige land og inkluderer små populasjoner. Vi fant til sammen 13 artikler, tre oversiktsartikler og 10 primærstudier med totalt inkludert 378 personer med FTAAD. De fleste forfatterne konkluderer med at det er et stort behov for flere studier om temaet.
De inkluderte artiklene tyder på at fysisk aktivitet kan oppleves utfordrende på flere måter. Det er derfor viktig at mennesker med FTAAD-diagnoser får profesjonell veiledning for å unngå inaktivitet og for å redusere symptomer på angst i forbindelse med fysisk aktivitet (4,5). Studiene tyder også på at mange med disse diagnosene kan ha et potensiale til å bedre sitt fysiske aktivitetsnivå (5), og at flere kan ha behov for bedre tilpassede råd og mulighet for skreddersydd tverrfaglig rehabilitering (4,5).
Alle tre oversiktsartiklene (1,2,12) konkluderer med at det er behov for mer kunnskap om hvilke treningsformer som gir best effekt og hvordan ulike treningsformer påvirker kroppen positivt og negativt hos personer med FTAAD-diagnoser.
Det er interessant at det ikke finnes intervensjonsstudier som omhandler andre FTAAD-diagnoser enn MFS, kun én studie inkluderte en person med LDS (22). Vi fant ingen studier som hadde undersøkt effekt av trening hos personer med vEDS og LDS, selv om mange av utfordringene knyttet til fysisk aktivitet og trening oppleves tilsvarende for personer med LDS, vEDS og MFS (4,5,27).
Selv om dokumentasjonsgrunnlaget viser at det er enighet blant forskere om at personer med FTAAD bør være fysisk aktive og trene regelmessig i lett til moderat intensitet (1,2,9-12), viser denne kunnskapsoppsummering at mange opplever symptomer på angst og usikkerhet ved fysisk aktivitet (4,5,26,27). Mye tyder på at flere angstsymptomer har negativ sammenheng med grad av fysisk aktivitet (4,5). Mange reduserer aktivitetsnivået drastisk etter at de får diagnosen og trener mindre enn anbefalt (5, 27). Mange opplever det som et dilemma, og det kan være vanskelig å finne balanse mellom hva som er potensielt helsebringende aktiviteter og hva som gir helserisiko (1,4,27). Dette dilemmaet beskrives også i studier av pasienter med type A aortadisseksjoner (28) og andre lignende diagnosegrupper (29,30).
Mange får FTAAD-diagnosen først i voksen alder, gjennomsnittlig 34 år for personer med LDS og vEDS (17), og 23 år for MFS (16). Å få diagnosen oppleves svært krevende for mange. Det kan være spesielt utfordrende i voksen alder å motta råd om å begrense seg i ulike aktiviteter og å endre livsstil (1,4).
I de to norske studiene (4,5) kom det fram at selv om de fleste deltakerne hadde fått informasjon om diagnosen og råd om fysisk aktivitet og trening, var mange opptatt av at anbefalingene hovedsakelig var knyttet til restriksjoner og lite om hvilke muligheter som fantes (4,5). Dette beskrives også som et problem i oversiktsartikkelen til Cheng og kollegaer (2016) (1). De framhever også at det kan være utfordrende for helsepersonell å veilede pasienter med FTAAD-diagnoser om livsstilsendringer og restriksjoner ved fysisk aktivitet fordi det mangler vitenskapelig dokumentasjon (1). Usikkerhet om sammenheng mellom økt blodtrykk ved treningsaktivitet og aortakomplikasjoner kan ifølge Braverman og kollegaer (2015) (9) påvirke hvordan helsepersonell gir råd. Mangel på konkrete råd kan føre til inaktivitet med de negative følger dette kan få; redusert muskulatur, leddstivhet, dårlig kondisjon, økte smerter og fatigue, samt redusert psykososial fungering (1,2,12). Jensen og kollegaer (2020) (2) mener at personer med FTAAD-diagnoser bør få realistisk og nøktern informasjon om både fordeler og helserisiko ved fysisk aktivitet (2). Konkret og realistisk informasjon tidlig kan forhindre utvikling av symptomer på angst, både med tanke på fysisk aktivitet og redusert generell helse (4,12,27).
En pilotstudie utført av Benninghoven og kollegaer (2017) (22) viser lovende resultater av treningsbasert rehabilitering ved FTAAD. De fant at rehabilitering reduserte kroniske smerter og symptomer på fatigue, og ga økt fysisk utholdenhet og livskvalitet (22). Malik og kollegaer (2018) (31) har publisert et forslag til rehabiliteringsprogram for pasienter med disse diagnosene, og forhåpentligvis vil flere studier bli igangsatt i framtiden. På sikt kan vi håpe på et bedre kunnskapsgrunnlag om effekt av fysisk aktivitet og trening og dermed bedre kunnskapsbasert praksis. Alle de inkluderte studiene i denne oversikten presiserer at det er viktig at disse pasientene får hjelp, slik at de unngår en inaktiv og helseskadelig livsstil.
Studier fra Norge viser at omtrent 38 % med LDS og vEDS (17) og 41 % med MFS (32) har jevnlig oppfølging av lokal fysioterapeut. Fysioterapeutene har en viktig rolle med å motivere, tilrettelegge og individuelt tilpasse trening og fysisk aktivitet i samarbeid med de medisinske spesialistene som har oppfølgingsansvar for den enkelte. Det er planer om oppstart av et rehabiliteringsprogram for gruppen i Norge, som på sikt kan bli en ressurs for fysioterapeuter som trenger mer kunnskap om området. Det skal også nevnes at TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (3) gir informasjon og råd om FTAAD-diagnosene, og at TRS sine nettsider og fagpersonell skal være oppdatert på kunnskapen rundt disse gruppene.
Styrker og svakheter
Styrkene ved denne artikkelen er at det er gjort et nytt, oppdatert søk i alle relevante databaser etter litteratur innen området fysisk aktivitet og trening for FTAAD-gruppen. Mye tyder på at vi har fått med alle relevante artikler. I tillegg til de seks studiene om mennesker som var inkludert i oversiktsartikkelen til Jensen med kollegaer publisert i 2020 (2), har vi også fått med tre sekundærstudier (1,2,12) og fire primærstudier (4,5,26,27) om personers opplevelser og erfaringer ved fysisk aktivitet ved FTAAD.
Til tross for at vi har benyttet et forhåndsdefinert skjema for utvelgelse av informasjon fra de ulike inkluderte artiklene, vil seleksjons- og syntetiseringsprosessen være basert på subjektive vurderinger og kan dermed danne grunnlag for skjevtolkninger. Vi har heller ikke undersøkt risiko for systematiske metodefeil etter validerte kvalitetskriterier. Det betyr at alle resultatene som vi videreformidler i denne oversiktsartikkelen må ses i lys av dette.
Konklusjon
Til tross for at det finnes svært få primærstudier om fysisk aktivitet og FTAAD, indikerer dagens forskningsgrunnlag at personer med FTAAD-diagnoser bør være fysisk aktive, og det anbefales fysisk aktivitet i lett til moderat intensitet. Studier viser at mange personer med FTAAD er mindre fysisk aktive enn anbefalt til tross for at de fleste har fått råd om fysisk aktivitet. Både fatigue, smerter og symptomer på angst kan bidra til å hemme fysisk aktivitet, og det er derfor viktig at de får hjelp til å håndtere utfordringer knyttet til diagnosen. Anbefalingene bør ikke bare vektlegge begrensninger, men også muligheter og gi anledning til praktisk utprøving av fysisk aktivitet. Mange har derfor behov for tettere oppfølging, motivering, individuell tilrettelegging og psykososial støtte for å finne helsefremmende aktiviteter.
Vi håper oppsummeringen kan være til nytte i møtet mellom fysioterapeuter og pasienter, og at fysioterapeuter kan bidra til at personer med FTAAD får hjelp og oppfølging til å etablere trygge aktivitetsvaner og ny livsmestring generelt.
Takk til representantene fra interesseorganisasjonene som har vært pådrivere til oppstart av artikkelen og for gode innspill underveis: Elin Schau, Roald Sørmo og Kari Anne Hove Sørli.
Takk til gode kollegaer på TRS for viktige faglige bidrag: Overlege Nina Riise og overlege/Ph.d. Ingeborg B. Lidal.
Referanser
1. Cheng A, Owens D. Marfan syndrome, inherited aortopathies and exercise: What is the right answer? British journal of sports medicine. Postgrad Med J. 2016;50(2):100-104. http://dx.doi.org/10.1136/heartjnl-2014-306440
2. Jensen TL, Tran P, Kjaer M. Marfan Syndrome and Exercise: A literature review. Trans Sport Med. 2020;3(6):526-535. doi.org/10.1002/tsm2.185
4. Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, et al. Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Disabil Rehabil. 2019:1-8. doi.org/10.1080/09638288.2019.1703145
5. Johansen H, Velvin G, Lidal I. Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study of patient experiences with physical activity. Disabil Rehabil. 2020;1-8. doi.org/10.1002/ajmg.a.61396
6. Rand-Hendriksen S, Johansen H, , Svein Ove Semb SO, et al. Health-related quality of life in Marfan syndrome: A cross-sectional study of Short Form 36 in 84 adults with a verified diagnosis. Genet Med. 2010. 12(8):517-524. gim201083.pdf (nature.com)
7. Brownstein AJ, Kostiuk V, Ziganshin BA, et al. Genes Associated with Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection: 2018 Update and Clinical Implications. Aorta (Stamford, Conn). 2018;6(1):13-20. DOI: 10.1055/s-0038-1639612
8. Meester JAN, Verstraeten A, Schepers D, et al. Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Ann cardiothorac surg. 2017;6(6):582-594. doi: 10.21037/acs.2017.11.03
9. Braverman AC, Harris KM, Kovacs RJ, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 7: Aortic Diseases, Including Marfan Syndrome: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiology. 2015;66(21):2398-2405. doi.org/10.1161/CIR.0000000000000243
10. Pelliccia A, Fagard R, Bjørnstad HH, et al. Physiology SGoSCotWGoCRaE, Cardiology WGoMaPDotESo. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the study group of sports cardiology of the working group of cardiac rehabilitation and exercise physiology and the working group of myocardial and pericardial diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005;26:1422–45. doi.org/10.1093/eurheartj/ehi32
11. Pelliccia A, Sharma S, Gati S, et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease: The Task Force on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease of the European Society of Cardiology (ESC). Eur heart J. 2021;42(1):17-96. doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa605
12. Thijssen CGE, Bons LR, Gokalp AL, Van Kimmenade RRJ, Mokhles MM, Pelliccia A, et al. Exercise and sports participation in patients with thoracic aortic disease: a review. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2019;17(4):251-266. doi.org/10.1080/14779072.2019.1585807
13. Mas-Stachurska A, Siegert AM, Batlle M, et al. Cardiovascular Benefits of Moderate Exercise Training in Marfan Syndrome: Insights From an Animal Model. J Am Heart Assoc. 2017;6(9). 6:e006438. doi.org/10.1161/JAHA.117.006438
14. Gibson C, Nielsen C, Alex R, et al. Mild aerobic exercise blocks elastin fiber fragmentation and aortic dilatation in a mouse model of Marfan syndrome associated aortic aneurysm. J Appl Physiol. 2017;123(1):147-160. doi.org/10.1152/japplphysiol.00132.2017
15. Bradley TJ, Bowdin SC, Morel CF, et al. The Expanding Clinical Spectrum of Extracardiovascular and Cardiovascular Manifestations of Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Can J cardiol. 2016;32(1):86-99. doi.org/10.1016/j.cjca.2015.11.007
16. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, et al. Work participation in adults with Marfan syndrome: Demographic characteristics, MFS related health symptoms, chronic pain, and fatigue. Am J Med Genet A. 2015;167(12):3082-3090. doi.org/10.1002/ajmg.a.37370
17. Johansen H, Velvin G, Lidal I. Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: A cross-sectional study of health burden perspectives. Am J Med Genet A. 2019; 1-9. doi.org/10.1002/ajmg.a.61396
18. Stern C, Lizarondo L, Carrier J, et al. Methodological guidance for the conduct of mixed methods systematic reviews. JBI Evid Implement. 2021;19(2):120-129. doi: 10.1097/XEB.0000000000000282.
19. Moher D, Liberati A, Tetzlaff J, et al. The PRISMA Group. Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses: The PRISMA Statement. PLoS Med. 2015;6(7):e1000097. doi.org/10.1371/journal.pmed1000097.
21. Medeiros WM, Peres PA, Carvalho AC, et al. Effect of a physical exercise program in a patient with Marfan syndrome and ventricular dysfunction. Arq Bras Cardiol. 2012;98(4):e70-3. doi.org/10.1590/S0066-782X201200040001
22. Benninghoven D, Hamann D, von Kodolitsch Y, et al. Inpatient rehabilitation for adult patients with Marfan syndrome: an observational pilot study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):127. doi.org/10.1186/s13023-017-0679-0
23. Giske L, Stanghelle JK, Rand-Hendrikssen S, et al. Pulmonary function, working capacity and strength in young adults with Marfan syndrome. J Rehabil Med. 2003;35(5):221-228. DOI 10.1080/16501970310005804
25. Peres P, Carvalho AC, Perez AB, et al. Abnormal heart rate recovery and deficient chronotropic response after submaximal exercise in young Marfan syndrome patients. Cardiol Young. 2016;26(7):1274-1281. doi.org/10.1017/S1047951115002322
26. Peters KF, Horne R, Kong F, et al. Living with Marfan syndrome II. Medication adherence and physical activity modification. Clin Genet. 2001;60(4):283-92. doi.org/10.1034/j.1399-0004.2001.600406.x
27. Connors E, Jeremy RW, Fisher A, et al. Adjustment and Coping Mechanisms for Individuals with Genetic Aortic Disorders. Heart and Lung Circ. 2015;24(12):1193-1202. doi.org/10.1016/j.hlc.2015.05.003
28. Fuglsang S, Heiberg J, Hjortdal VE et al.2017) Exercise-based cardiac rehabilitation in surgically treated type-A aortic dissection patients. Scan Cardiovasc J. 2017;51:2, 99-105, doi.org/10.1080/14017431.2016.1257149
29. Dall C, Gustafsson F, Christensen S, et al. Effect of moderateversus high-intensity xercise on vascular function, biomarkers and quality of life in heart transplant recipients: a randomized, crossover trial. J Heart Lung Transplant. 2015;34:1033–1041. doi.org/10.1016/j.healun.2015.02.001
30. Brunes, A., Augestad, L.B. & Gudmundsdottir, S.L. Personality, physical activity, and symptoms of anxiety and depression: the HUNT study. Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol. 2013; 48: 745–756. doi.org/10.1007/s00127-012-0594-6
31. Malek LA. Cardiac rehabilitation in patients with thoracic aortic disease: Review of the literature and design of a program. Heart Mind. 2018;2(3):65-69. www.heartmindjournal.org/text.asp?2018/2/3/65/268092
32. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, et al. Satisfaction with life in adults with Marfan syndrome (MFS): associations with health-related consequences of MFS, pain, fatigue, and demographic factors. Qual Life Res. 2016;25(7):1779-1790. doi.org/10.1007/s11136-015-1214-1
