Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære tilstander: Duchennes muskeldystrofi

Elizabeth Holtebekk, spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, MSc, Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken, Barneavd. for nevrofag, Seksjon nevrohabilitering Rikshospitalet/Nevroklinikken, Nevrologisk avd., Seksjon for klinisk nevrofysiologi, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander. eholtebe@ous-hf.no. 

Kaja Giltvedt, spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, Cand. San., Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Magnhild Rasmussen, overlege, spesialist i barnesykdommer, ph.d., Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken, Barneavd. for nevrofag, Seksjon for barnenevrologi/Nevroklinikken, Nevrologisk avd., Seksjon for klinisk nevrofysiologi, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander.

Hanne Ludt Fossmo, spesialfysiotera-peut, MSc, Oslo universitetssykehus, Nevroklinikken, Nevrologisk avd., Seksjon for klinisk nevrofysiologi, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander/Vikersund kurbad.

Brit Hov, spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, spesialist i hjerte og lungefysioterapi MNFF, MSc i klinisk fysioterapi, Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken, Barnemedisinsk avd., Seksjon for barnefysioterapi.

Trine Lise Jæger, spesialist barne- og ungdomsfysioterapi MNFF, Cand. San. Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken, Barneavd. for nevrofag, Seksjon nevrohabilitering Ullevål.

Dette fagessayet ble akseptert 18.8.2017. Fagessay vurderes av fagredaktør. Ingen interessekonflikter oppgitt.

Sammendrag

Nevromuskulære sykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer, her presentert ved Duchennes muskeldystrofi (DMD). Fysioterapeuter har et stort ansvar for å følge opp barn og unge med nevromuskulære sykdommer som har behov for tett oppfølging. I essayet beskrives hvordan denne oppfølgingen bør skje. Samarbeid mellom de ulike nivåene i helsetjenesten er en forutsetning da kunnskapsutviklingen kan skje raskt og behovet for justeringer i oppfølgingen er stort. I tillegg kan fysioterapeuten få en sentral oppgave i å vurdere virkninger av nye medisinske behandlingsmetoder. Fortsatt vil det være viktig å planlegge for og fastholde en helhetlig tankegang i habiliteringsprosessen av personer med nevromuskulære sykdommer.

Les artikkelen i fulltekst i Fysioterapeuten eblad.