Trening og fysisk aktivitet for personer med Charcot-Marie-Tooth sykdom

Andreas Lahelle, fysioterapeut, PhD. og spesialist i nevrologisk fysioterapi. Forskningsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge. andreas.lahelle@unn.no.

Mari Ellefsen-Martinsen, fysioterapeut MSc. og spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi. Fysioterapeut ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Hanne Ludt Fossmo, fysioterapeut MSc. Fysioterapeut ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus, og forsknings- og utviklingsleder ved Vikersund Bad Rehabiliteringssenter.

Andreas Dybesland Rosenberger, fysioterapeut MSc. og spesialist i nevrologisk fysioterapi. Seksjonsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.

Aristomo Andries, lege, M.Phil. i samfunnshelse. Forsker ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.

Kjell Arne Arntzen, lege PhD. spesialist i nevrologi. Seksjonsoverlege ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.

Cecilie Thommessen, psykolog MSc., fordypning i barn og ungdom. Privatpraktiserende psykologspesialist Lørenskog og brukerrepresentant.

Christian Alexander Vedeler, lege PhD. spesialist i nevrologi. Overlege ved Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus, og professor ved Universitetet i Bergen.

Kristin Ørstavik, lege PhD. spesialist i nevrologi og i klinisk nevrofysiologi. Seksjonsleder ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.

Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 8.februar 2022. Ingen interessekonflikter oppgitt.

PDF

Sammendrag

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en arvelig nevromuskulær tilstand som i hovedsak rammer nervene i føttene. På grunn av flere symptomer som påvirker gangfunksjon og balanse, har personer med CMT redusert aktivitetsnivå. Denne artikkelen, basert på forfattergruppens kliniske erfaringer og et skjønnsmessig litteraturutvalg, belyser hvordan symptomer påvirker muligheten til å være i fysisk aktivitet, hvilke effekter trening og fysisk aktivitet har, samt hvilke anbefalinger og oppfølging fysioterapeuter som møter pasientgruppen kan gi. Forskningsgrunnlaget for fysisk aktivitet for personer med CMT er mangelfullt, men utholdenhetstrening og styrketrening på lavt til moderat nivå kan trygt anbefales. Fysioterapeuters kompetanse er nødvendig for å tilpasse trening og aktivitet til den enkelte pasients individuelle behov. Lystbetonte og sosiale aktiviteter i naturen kan også være gode arenaer for å drive fysisk aktivitet, og det er tilgjengelige hjelpemidler, ordninger og organisasjoner som kan bidra til en aktiv livstil for personer med CMT.

Nøkkelord: Charcot-Marie-Tooth sykdom, nevromuskulære tilstander, sjeldne tilstander, fysisk aktivitet, trening, fysioterapi, individualisering

Abstract

Exercise and physical activity for persons with Charcot-Marie-Tooth Disease

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary neuromuscular disease primarily affecting the nerves in the feet. Physical activity is reduced in persons with CMT due to several symptoms that impair gait and balance. This paper, which is based on the authors’ experience from the clinical field and an unsystematic selection from the literature, presents how CMT symptoms affect physical activity, the effects of exercise and physical activity, and recommendations for physiotherapists working with CMT patients. The research evidence in physical activity for people with CMT is sparse. However, low to moderate aerobic exercise and strength training are safe and can be recommended. Individualization is important to meet each patients’ specific needs, and should be managed together with a physiotherapist. Enjoyable and social activities in the outdoors can also be excellent arenas for physical activity, and there are several available activity aids, arrangements and organizations that can contribute to an active lifestyle for people with CMT.

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease, neuromuscular diseases, rare diseases, physical activity, exercise, physiotherapy, individualization

Innledning

CMT er den vanligste formen for arvelig nevropati, og affiserer proteinproduksjonen i myelin og aksoner i perifere nerver (1). Prevalenstallene er usikre, men vi antar at 2000-4000 personer har sykdommen i Norge (2, 3). Det er kartlagt svært mange sykdomsgivende mutasjoner, og dette har medført et komplisert og omdiskutert system for kategorisering (1). Sykdommen klassifiseres etter arvegang, genetisk mutasjon og funn på nevrografi (demyeliniserende, aksonal eller intermediær affeksjon). De vanligste formene er CMT1 (dominant arvegang og affeksjon av myelin), CMT2 (dominant arvegang og affeksjon av akson), CMTX (kjønnsbunden arvegang) og CMT4 (recessiv arvegang og affeksjon av myelin). Disse benevnelsene etterfølges av en bokstav som identifiserer spesifikk mutasjon. CMT1 og CMT2 utgjør til sammen over 80 %, og CMT1A er den vanligste spesifikke undergruppen og utgjør om lag 40 % (4).

CMT er en svært heterogen sykdom. Noen er tilnærmet uten symptomer hele livet, mens andre kan være avhengig av rullestol og personlig assistanse fra tenårsalder. Det typiske kliniske bildet er langsom progresjon av polynevropatisymptomer som debuterer i første til tredje tiår (5). Muskelsvakhet, atrofi, smerter, dropfot, feilstillinger i føttene og lette sensoriske forstyrrelser er de mest vanlige symptomene tidlig i forløpet, mens muskelsvakhet og atrofi i hender kan komme senere. Skoliose kan utvikles både sent og tidlig i forløpet, avhengig av undergruppe (6). Alle disse symptomene påvirker pasientenes muligheter til å være fysisk aktive.

Det finnes ingen årsaksrettet behandling for CMT. Det er derfor viktig å fokusere på opprettholdelse av funksjon og aktivitetsnivå, samt forebygging av følgetilstander. Forskningen på fysisk aktivitet er begrenset, men hovedinntrykket er at pasientgruppen i sin helhet har redusert aktivitetsnivå. En nylig publisert norsk tverrsnittstudie viser høy andel stillesittende tid, og at 38 % ikke oppnår WHOs anbefalte nivå for regelmessig aktivitet (7). Dette er urovekkende når vi vet at inaktivitet og stillesitting er risikofaktorer for en rekke livsstilsykdommer. Da de fleste former for CMT ikke direkte påvirker forventet levealder, er forebygging av livsstilssykdommer et viktig fokusområde i oppfølgingen av tilstanden.

Hoveddel

Symptomer som påvirker fysisk aktivitet

Kunnskapsgrunnlaget for hva som påvirker muligheten til å være fysisk aktiv blant personer med CMT er mangelfullt, men resultater fra en kvalitativ studie (8) og erfaringer fra fagfeltet indikerer at muskelsvekkelse, feilstillinger, smerter og fatigue er viktige barrierer.

Muskelsvekkelse

Svekkelse av muskulatur distalt i underekstremitetene er ofte det første symptomet ved CMT. Pasienten opplever hyppige overtråkk, og at krevende fysisk aktivitet som løping og hopping blir vanskelig. Barn kan få problemer med å holde følge med den motoriske utviklingen til jevnaldrende. Muskelsvekkelse og økt trettbarhet påvirker balanse- og gangfunksjon, og reduseres ytterligere i kombinasjon med sensoriske forstyrrelser (9). Disse faktorene bidrar også til utvikling av feilstillinger, som videre påvirker muligheten til å være fysisk aktiv.

Feilstillinger

Feilstillinger i form av hulfot, hammertær og varusstilling i ankel og fot er tilstede hos om lag to tredjedeler (10). Slike feilstillinger påvirker bevegelsesmønsteret i vektbærende aktiviteter, og fører til redusert balanse, gangkvalitet, fysisk ytelse, samt økt energiforbruk (11). I uttalte tilfeller er det nødvendig med korrigerende kirurgi. Om lag en tredjedel til en fjerdedel utvikler også skoliose (6). En slik feilstilling i ryggsøylen påvirker aktiveringsmønsteret til muskulatur som er viktig for postural stabilitet, og fører derfor til redusert balanse og distal kraftutvikling (12).

Smerter og fatigue

Smerter i føtter og ellers i kroppen er et vesentlig problem for opp mot 90 % av personer med CMT (13). Smerte er sammensatt og komplekst. Årsakene kan være nevrogene, men er som oftest muskulære på bakgrunn av feilstillinger og høy belastning på passive strukturer. Derfor er det viktig med tidlig henvisning til ortopedisk verksted for blant annet ortopedisk fottøy, myke fotsenger og ankelortoser. Smerter blir beskrevet som direkte årsak til at personer med CMT begrenses i fysisk aktivitet, særlig aktiviteter i stående, gående og løpende posisjoner (8). I tillegg har om lag halvparten av personer med CMT fatigue (14). Fysisk aktivitet oppgis ofte som en trigger for fatigue, men det er samtidig viktig å bemerke at fysisk aktivitet også har potensial til å redusere fatigue (15).

Anbefalinger om fysisk aktivitet

Styrketrening

Styrketreningsstudier for personer med CMT må fortolkes med forsiktighet, da de ofte bærer preg av små utvalgsstørrelser, ikke-standardiserte utfallsmål, blandede intervensjoner og manglende kontrollgrupper (16). Målet med styrketrening er å bidra til lengst mulig opprettholdelse av muskelfunksjon til tross for at CMT er en langsom progressiv sykdom. Lavintensiv styrketrening (10-15 repetisjoner) har positiv effekt for personer med nok muskelstyrke til å bevege mot tyngdekraften. Det er ikke dokumentert at tung styrketrening (<4-6 repetisjoner) er bedre enn moderat trening (6-10 repetisjoner), og bør dermed unngås da det kan føre til overbelastning. Selv om flere studier indikerer at moderat styrketrening er trygt og bidrar til økt muskelstyrke og ganghastighet (16), er det manglende evidens for å kunne anbefale optimal dosering. Derfor bør styrketrening kun ta utgangspunkt i eksisterende kunnskapsgrunnlag, og tilpasses den enkelte persons funksjonsnivå.

Utholdenhetstrening

Redusert utholdenhet er en vanlig problemstilling for personer med CMT (17), og på grunn av fatigue og redusert gang- balansefunksjon er utholdenhetstrening vanskelig å gjennomføre. Utfordringen med å finne adekvate treningsformer for utholdenhet øker med redusert muskelfunksjon, og individuelle tilpasninger er essensielt. Studier viser at utholdenhetstrening gir økt aerob kapasitet og reduksjon av fatigue (18), men må fortolkes med forsiktighet på grunn av svak metodisk kvalitet og små utvalgsstørrelser. Også for utholdenhetstrening er kunnskapsgrunnlaget for svakt til å anbefale optimal dosering.

Fysioterapi

I tillegg til å anbefale, veilede og følge opp fysisk aktivitet og trening, ligger grundige og individuelle vurderinger av bevegelsesstrategier, ressurser og utfordringer innen kompetansefeltet til fysioterapeuter (19). I relasjon til aktuelle aktiviteter, er slike vurderinger og bevegelsesoptimaliserende tiltak vesentlig for å fremme deltakelse i fysisk aktivitet og trening. Erfaringsmessig har personer med CMT endringspotensiale til å aktivere svak muskulatur, øke perseptuelt input fra underlaget, samt oppnå noe økt bevegelighet i føtter og hender gjennom spesifikke fysioterapitiltak. Dette bidrar til at den enkelte mestrer flere treningsformer og får mulighet til å være mer fysisk aktiv. Fysioterapeuters kunnskap om sykdom, spesifikke tiltak og veiledning i aktivitets- og treningsprinsipper er viktige elementer for tilrettelegging og oppfølging av hensiktsmessige aktiviteter og øvelser for personer med CMT.

Tilpasset fysisk aktivitet og rekreasjon

Fysisk aktivitet omfatter mye mer enn øvelsesbasert styrketrening og utholdenhetstrening på tredemølle – slik vi ofte får beskrevet i intervensjonsstudier som omhandler fysisk aktivitet for personer med CMT. Fysiologiske og mentale effekter av fysisk aktivitet kan likeså gjerne oppnås gjennom variert og lystbetont aktivitet i sosiale lag i naturen, og en rekke studier har vist vesentlige tilleggseffekter når aktiviteter forflyttes ut av treningssalen (20).

Uansett hvilken form fysisk aktivitet har, utfordrer smerter og svekket balanse og bevegelsesfunksjon mulighetene til deltakelse for personer med CMT (8). Derfor bør individuelle tilpasninger tilstrebes for å fasilitere for hensiktsmessig trening og fysisk aktivitet der både de opplevelsesmessige forholdene og den fysiologiske responsen ivaretas. Fysio- og ergoterapeuter kan bidra i vurdering og tilpasning av aktivitetsform, ganghjelpemidler, ortopedisk fottøy eller andre aktivitets- og treningshjelpemidler[1]. For eksempel vil en liggesykkel eller skikjelke muliggjøre deltakelse for personer med nedsatt eller manglende gangfunksjon på arenaer som har stor sosial, mental og fysiologisk gevinst for den enkelte. Andre eksempler er grepsforsterkere (utstyr som erstatter hendenes gripefunksjon) som gjør det mulig å bruke romaskin, padle kano eller bruke treningsapparater. For enkelte personer med CMT er det også nødvendig med varmehjelpemidler for å holde varmen i hender og føtter under utendørsaktiviteter.

Mange personer med CMT kan trene og drive fysisk aktivitet på egen hånd, og andre trenger praktisk assistanse fra for eksempel brukerstyrt personlig assistent eller treningskontakt. Assistansen kan være å klargjøre et aktivitetshjelpemiddel, eller å veilede i en aktivitet. I regi av kommune, lag og organisasjoner finnes det flere tilrettelagte aktivitets- og treningstilbud for personer med funksjonsnedsettelser. For mange vil det tillegg være aktuelt å prøve ut nye tilrettelagte aktiviteter og aktivitetshjelpemidler ved for eksempel Beitostølen-[2] eller Valnesfjord helsesportsenter[3]. Mestringsopplevelser gjennom nye aktiviteter og erfaringsutveksling med andre i lignende situasjoner er også en viktig del av Frambus[4] helhetlige brukerkurs og sommerleir. Foreningen for Muskelsyke har utviklet tilbudet «virtuelle treningskamerater»[5], med fokus på tilpasset hjemmetrening. Det er viktig at fysioterapeuter har kjennskap til disse og lignende tilbud rundt om i landet, slik at nyttig informasjon videreformidles til aktuelle personer med CMT.

Avslutning

Basert på forfattergruppens kliniske erfaringer og et skjønnsmessig litteraturutvalg, belyser denne artikkelen at personer med CMT har flere barrierer for å være fysisk aktive. Selv om kunnskapsgrunnlaget er tynt, anbefales utholdenhetstrening og styrketrening på lavt til moderat nivå. All trening og aktivitet bør tilpasses individuelt, noe fysioterapeuter har kompetanse til å bidra med. Fysisk aktivitet kan også utføres gjennom lystbetonte aktiviteter utendørs, og det finnes en rekke aktivitetshjelpemidler, -tilbud og -ordninger som bidrar til å øke aktivitetsmulighetene og -nivået for personer med CMT.

Referanser

1. Murakami T, Sunada Y. Schwann Cell and the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease. Advances in experimental medicine and biology. 2019;1190:301-21. DOI: 10.1007/978-981-32-9636-7_19

2. Braathen GJ, Sand JC, Lobato A, Høyer H, Russell MB. Genetic epidemiology of Charcot–Marie–Tooth in the general population. 2011;18(1):39-48. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2010.03037.x

3. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain and behavior. 2020;11(1):e01948. DOI: https://doi.org/10.1002/brb3.1948

4. Murphy SM, Laura M, Fawcett K, Pandraud A, Liu YT, Davidson GL, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2012;83(7):706-10. DOI: 10.1136/jnnp-2012-302451

5. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview. 2020. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/.

6. Karol LA, Elerson E. Scoliosis in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. The Journal of bone and joint surgery American volume. 2007;89(7):1504-10. DOI: 10.2106/jbjs.F.01161

7. Andries A, van Walsem MR, Frich JC. Self-reported physical activity in people with limb-girdle muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth disease in Norway. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21(1):235. DOI: 10.1186/s12891-020-03246-w

8. Anens E, Emtner M, Hellström K. Exploratory study of physical activity in persons with Charcot-Marie-Tooth disease. Archives of physical medicine and rehabilitation. 2015;96(2):260-8. DOI: 10.1016/j.apmr.2014.09.013

9. Ramdharry GM, Reilly-O'Donnell L, Grant R, Reilly MM. Frequency and circumstances of falls for people with Charcot-Marie-Tooth disease: A cross sectional survey. Physiother Res Int. 2018;23(2):e1702. DOI: 10.1002/pri.1702

10. Laurá M, Singh D, Ramdharry G, Morrow J, Skorupinska M, Pareyson D, et al. Prevalence and orthopedic management of foot and ankle deformities in Charcot–Marie–Tooth disease. Muscle Nerve. 2018;57(2):255-9. DOI: https://doi.org/10.1002/mus.25724

11. Ramdharry GM, Day BL, Reilly MM, Marsden JF. Hip flexor fatigue limits walking in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):103-11. DOI: 10.1002/mus.21264

12. Gauchard GC, Lascombes P, Kuhnast M, Perrin PP. Influence of different types of progressive idiopathic scoliosis on static and dynamic postural control. Spine. 2001;26(9):1052-8. DOI: 10.1097/00007632-200105010-00014

13. Azevedo H, Pupe C, Pereira R, Nascimento OJM. Pain in Charcot-Marie-Tooth disease: an update. Arquivos de neuro-psiquiatria. 2018;76(4):273-6. DOI: 10.1590/0004-282x20180021

14. Boentert M, Dziewas R, Heidbreder A, Happe S, Kleffner I, Evers S, et al. Fatigue, reduced sleep quality and restless legs syndrome in Charcot-Marie-Tooth disease: a web-based survey. Journal of neurology. 2010;257(4):646-52. DOI: 10.1007/s00415-009-5390-1

15. Ramdharry GM, Thornhill A, Mein G, Reilly MM, Marsden JF. Exploring the experience of fatigue in people with Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscul Disord. 2012;22:208-13. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.10.016

16. Voet NBM. Exercise in neuromuscular disorders: a promising intervention. Acta Myol. 2019;38(4):207-14.

17. Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2016;9(1):31-4. DOI: 10.3233/prm-160359

18. Mori L, Signori A, Prada V, Pareyson D, Piscosquito G, Padua L, et al. Treadmill training in patients affected by Charcot-Marie-Tooth neuropathy: results of a multicenter, prospective, randomized, single-blind, controlled study. Eur J Neurol. 2020;27(2):280-7. DOI: 10.1111/ene.14074

19. Johnson LB, Florence JM, Abresch RT. Physical therapy evaluation and management in neuromuscular diseases. Physical medicine and rehabilitation clinics of North America. 2012;23(3):633-51. DOI: 10.1016/j.pmr.2012.06.005

20. Hartig T, Mitchell R, de Vries S, Frumkin H. Nature and Health. Annual review of public health. 2014;35(1):207-28. DOI: 10.1146/annurev-publhealth-032013-182443

Fotnoter

[1] Søknadsskjema finnes på nav.no og det kreves dokumentasjon om behov fra fagpersoner.

[2] https://www.bhss.no/

[3] https://www.vhss.no/

[4] Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: https://frambu.no/

[5] https://ffm.no/2021/05/25/tren-med-virtuelle-treningskamerater-vt-pa-facebook/

© Author(s) (or their employer(s)) 2022. Re-use permitted under CC BY-NC. No commercial re-use. See rights and permissions (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/). Published by Fysioterapeuten.